少、弱、畸形精子症患者遗传学筛查——畸形精子症。基因变异可导致精子畸形，有可能是抽烟喝酒、药物、辐射导致的，也有可能是睾丸或者附睾炎症、精索静脉曲张、遗传问题导致的。下面让我们和幸孕行试管之家专家一起来了解一下相关知识。

单一畸形精子超过85%以上，考虑基因变异!

圆头精子: DYP19L2、 P/CK1等

无头精子: SUN5、PMFBP1等

大头、多鞭毛精子: AURKC

精子鞭毛多发形态异常(MMAF) : DNAH1、CFAP69等

纤毛不动综合征(PCD) : DNAH5、DNA/2等

精子鞭毛多发形态异常原发性纤毛运动障碍检测ZMYND10, DNAH1, CCDC39, DNAH5, RSPH9, RSPH4A,RSPH3, DNAAF5, DNAH11, LRRC6, DNA/1, DNAJB13,DNAAF2, DNAL 1, DNAAF4 DNAAF1, CCDC103, DNA12,CCDC4O, DNAAF3, C21orf59, RSPH1, PIH1D3, DNAH9这些基因。

大头多尾精子症检测CFAP30O, GAS8, HYDIN这些基因。

圆头精子症检测AURKC这个基因。

无头精子症检测PICK1, DPY19L2, SPATA16SUN5, PMFBP1, BRDT, TSGA10这些基因。

这几种精子畸形症都可以通过NGS检测。

基因检测主要适合这几种疾病：非梗阻性无精子症和重度少精子症、梗阻性无精子症、畸形精子症、性发育异常、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。

基因检测能够帮助确诊，发现遗传风险，给出治疗建议。可以选择ICSI，PGD或者AID治疗。

男性不育患者尤其是精液参数异常有必要行遗传学的筛查。有助于明确病因，评估遗传风险，给出治疗建议。有利于推动生殖医学的发展。

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